Co to jest trombofilia?
Trombofilia, inaczej nadkrzepliwość, to stan zwiększonego ryzyka wystąpienia zakrzepicy. Przyczyny trombofilii mogą być zarówno wrodzone (niedobory białek odpowiedzialnych za prawidłowość procesu krzepnięcia i rozpuszczania skrzepu) oraz nabyte (związane z obecnością stanów chorobowych).
Do przyczyn trombofilii nabytych zaliczamy m.in.:
- zespół antyfosfolipidowy (APS)
- nowotwory złośliwe
- choroby mieloproliferacyjne (czerwienica prawdziwa, nadplytkowość samoistna)
- zespół nerczycowy
- stosowanie niektórych leków cytostatycznych tj. (lenalidomid, talidomid, L- asparaginaza)
- ciąża i połóg
- antykoncepcja hormonalna
Stopień ryzyka rozwoju zakrzepicy jest uzależniony od wielu czynników. Poznanie przyczyny trombofilii jest istotne z uwagi na konieczność dobrania prawidłowego postępowania i leczenia, z uwagi na fakt, że leczenie przeciwkrzepliwe u pewnych pacjentów z trombofilią powinno być kontynuowane do końca życia.
Kiedy należy podejrzewać występowanie trombofilii i rekomendowane jest wykonanie badań w kierunku trombofilii?
Badanie w kierunku trombofilii zaleca się wykonać w przypadku wystąpienia:
- zakrzepicy przed 50 r.ż. bez innej uchwytnej przyczyny
- zakrzepicy w nietypowej lokalizacji (czyli np. żyły jamy brzusznej czy w ośrodkowym układzie nerwowym
- zakrzepicy w trakcie ciąży, w trakcie stosowania antykoncepcji hormonalnej lub hormonalnej terapii zastępczej
- nawykowych poronień lub urodzenia martwego płodu
- małopłytkowości wywołanej przez heparynę
- zakrzepicy tętniczej przed ukończeniem 50 r.ż. (czyli zawał serca lub udar mózgu)
- trombofilii u osoby w najbliższej rodzinie (krewny pierwszego stopnia) w przypadku planowania ciąży
- zakrzepicy u członków najbliższej rodziny
Jeżeli chcecie Państwo wykonać dokładne i profesjonalne badania w kierunku trombofilii, zapraszamy do umówienia wizyty u Dr n. med. Magdalena Górska
#hematolog #zakrzepica #zatorowość #trombofilia #udar #zawał #nadkrzepliwość #Ursynów #HiperMedica
English version of the post
Thrombophilia, also known as hypercoagulability, is a condition that increases the risk of thrombosis. The causes of thrombophilia can be both congenital, such as deficiencies in the proteins responsible for the regulation of clotting and clot dissolution, and acquired, which are associated with the presence of certain medical conditions. Causes of acquired thrombophilia are include:
- antiphospholipid syndrome (APS)
- malignant neoplasms
- myeloproliferative diseases (verrucous melanoma, spontaneous hyperplasia)
- nephrotic syndrome
- use of certain cytostatic drugs, i.e. (lenalidomide, thalidomide, L- asparaginase)
- pregnancy and puerperium
- hormonal contraception
The level of risk associated with developing thrombophilia hinges on numerous factors. Understanding the underlying cause of thrombophilia is crucial for selecting the appropriate management and treatment, particularly as anticoagulant therapy for certain patients with thrombophilia may need to be maintained for life.
When should thrombophilia be suspected, and when is testing for thrombophilia recommended? Testing for thrombophilia is advised if:
– thrombosis before the age of 50 without any other identifiable cause.
– thrombosis in an unusual location (for example, abdominal veins or in the central nervous system).
– thrombosis during pregnancy while using hormonal contraception or hormone replacement therapy.
– habitual miscarriages or stillbirths.
– heparin-induced thrombocytopenia.
– arterial thrombosis before the age of 50 (i.e., heart attack or stroke).
– thrombophilia in a first-degree relative if planning a pregnancy.
– thrombophilia in an immediate family member