preloader
Specjalizacje - Choroby rzadkie

Umów wizytę

Przypominamy, że nasi lekarze przyjmują jedynie pacjentów pełnoletnich. Prosimy pamiętać o tym umawiając wizytę.

Online:

Telefonicznie:

Informacje

Pacjentów z pakietów medycznych oraz firm ubezpieczeniowych prosimy o umawianie wizyt wyłącznie telefonicznie. Wizyty umówione online (poprzez wtyczkę MyDr) są rozliczane według zamieszczonego na stronie cennika.

Choroby rzadkie jak sama nazwa wskazuje charakteryzują się rzadkim lub ultrarzadkim występowaniem. Niemniej jednak do tej pory określono ponad 7 tys. różnych chorób. Choroba rzadka to taka, która występuje u mniej niż 5 osób na 10000 osób, często oznacza to, że jakaś choroba dotyka kilku pacjentów. Bardzo często są to choroby uwarunkowane genetycznie, ich przebieg jest postępujący i ciężki, co może prowadzić np. do niepełnosprawności, a także uniemożliwiać normalne funkcjonowanie. Według danych szacunkowych na choroby rzadkie choruje 2-3 mln Polaków. Z uwagi na ich rzadkie występowanie zazwyczaj są bardzo długo diagnozowane, a pacjent odwiedza nawet kilku specjalistów. Zdarza się, że zanim pacjent otrzyma prawidłową diagnozę mija kilka, a nawet kilkanaście lat. Choroby rzadkie obejmują różne grupy schorzeń. Specjaliści zajmujący się diagnozowaniem i leczeniem chorób rzadkich zajmują się takimi jednostkami chorobowymi, jak:

  •  amyloidozy
  • hemofilia
  • porfiria
  • mukowiscydoza
  • rdzeniowy zanik mięśni
  • homocystynuria
  • stwardnienie zanikowe boczne
  • choroba Pompego
  • choroba Fabry’ego
  • choroba Gauchera

AMYLOIDOZY

Amyloidozy są grupą bardzo rzadkich chorób, których wspólną cechą jest gromadzenie się w narządach nieprawidłowej substancji nazywanej amyloidem. Obecnie znanych jest ponad 40 różnych typów amyloidoz. Amyloid pod mikroskopem wygląda podobnie we wszystkich tych chorobach, jednak białko, które jest jego głównym budulcem jest w każdej z nich inne. Do powstawania białek budulcowych amyloidu w różnych typach amyloidoz przyczyniają się zaburzenia o charakterze genetycznym, nowotworowym lub zapalnym.

Amyloid odkłada się pomiędzy komórkami różnych narządów, co po pewnym czasie (nieraz po wielu latach), doprowadza do pogorszenia funkcji tych organów, a ostatecznie do ich niewydolności. Ten postępujący proces jest źródłem różnorodnych objawów klinicznych i ogólnego pogorszenia stanu zdrowia, a nieleczony często prowadzi do śmierci pacjenta. Do najczęściej zajętych przez amyloid organów należą serce i nerki. Z tego powodu chorzy na amyloidozę często cierpią z powodu niewydolności nerek, serca lub obu tych narządów jednocześnie. Jednak amyloid może się odkładać w prawie wszystkie innych narządach, np. w wątrobie, nerwach, skórze lub jelitach. Do najczęstszych amyloidoz należą:

  • amyloidoza AL (inaczej amyloidoza łańcuchów lekkich) – stanowiąca ponad 70-80% wszystkich amyloidoz. Jest to choroba nowotworowa szpiku pokrewna do szpiczaka plazmocytowego (mnogiego), w której amyloid zbudowany jest z fragmentów immunoglobulin wydzielanych przez nowotworowe komórki plazmatyczne w szpiku kostnym. Najczęściej zajęte są serca lub nerki, ale choroba zwykle dotyczy wielu narządów.
  • amyloidoza transtyretynowa (amyloidoza ATTR), która dzieli się dodatkowo na postać nabytą i postać dziedziczną. W amyloidozie ATTR nabytej dochodzi do odkładania amyloidu zbudowanego z białka transtyretyny. Postać nabyta dotyczy prawie wyłącznie serca i zdarza się przede wszystkim u starszych mężczyzn, natomiast dziedziczna amyloidoza ATTR wystepuje w każdym wieku i może dotyczyć nerwów, serca lub rzadziej innych narządów
  • amyloidoza wtórna (amyloidoza AA). Choroba ta może być powikłaniem przewlekłych stanów zapalnych np. w chorobach reumatologicznych, niektórych zakażeniach lub nowotworach i zajmuje przede wszystkim nerki. Nie należy jednak zapominać o konieczności rozpoznawania również pozostałych, znacznie rzadszych typów amyloidozy.

Pomimo faktu, że amyloidozy należą do chorób rzadkich, to łącznie mogą dotyczyć stosunkowo dużej grupy pacjentów, z których u wielu choroba pozostaje nierozpoznana. Częstość występowania amyloidoz w Polsce jest nieznana, ale na podstawie danych z innych krajów można sądzić, że choroby te mogą dotyczyć nawet kilku tysięcy osób. Liczba nowych zachorowań to prawdopodobnie kilkaset przypadków rocznie. Ponieważ u poszczególnych pacjentów liczba i rodzaj zajętych narządów są różne, obraz kliniczny może być bardzo różnych nawet u chorych z tym samym typem amyloidozy, co bardzo utrudnia postawienie właściwego rozpoznania. Jest to tym trudniejsze, że są to choroby bardzo rzadkie i często mało znane nawet specjalistom w swoich dziedzinach medycyny. Ponadto, diagnostyka amyloidoz, a szczególnie określenie typu amyloidozy, jest w wielu sytuacjach bardzo skomplikowane.

Niska rozpoznawalność amyloidoz w Polsce jest szczególnie niekorzystna obecnie, kiedy istnieją skuteczne możliwości leczenia najczęstszych typów amyloidozy, tj. terapie celowane w amyloidozie AL i amyloidozie ATTR. Terapie te mogą zahamować rozwój choroby, zredukować objawy narządowe, a także przedłużyć czas życia chorych. Leczenie amyloidoz jest trudne i wymaga skoordynowanej współpracy wielu specjalistów, m.in. hematologów, kardiologów, nefrologów oraz neurologów.

Bardziej szczegółowe informacje o amyloidozach w języku polskim można uzyskać na stronie internetowej Polskiej Sieci Amyloidozy (www.amyloidoza.edu.pl). Strona ta jest przeznaczona zarówno dla lekarzy różnych dziedzin związanych z diagnostyką lub leczeniem amyloidozy, jak i dla pacjentów z tą chorobą i członków ich rodzin. Zawiera ona przystępne informacje o chorobie, metodach diagnostycznych i leczeniu amyloidoz oraz wybór aktualizowanych, najnowszych doniesień naukowych dotyczące postępów klinicznych i naukowych w tej dziedzinie.