Hemosyderoza a hemochromatoza? Co to takiego?
Hemosyderoza to stan chorobowy charakteryzujący się nadmiernym gromadzeniem żelaza w organizmie, co może prowadzić do uszkodzenia tkanek i zaburzenia funkcjonowania narządów. Stan ten jest spowodowany zwiększonym wychwytem lub wchłanianiem żelaza lub defektem metabolizmu lub magazynowania żelaza.
Istnieje kilka przyczyn hemosyderozy, w tym zaburzenia genetyczne, przewlekłe choroby wątroby, liczne transfuzje krwi i długotrwałe stosowanie niektórych leków. Leczenie hemosyderozy zależy od przyczyny i może obejmować stosowanie leków usuwających nadmiar żelaza lub krwioupusty w przypadku stanów uwarunkowanych genetycznie tj. hemochromatoza.
Hemochromatoza jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że organizm wchłania i magazynuje zbyt dużo żelaza z diety. Ten nadmiar żelaza może gromadzić się w różnych narządach, takich jak wątroba, trzustka, serce i stawy, prowadząc z czasem do uszkodzenia tkanek i dysfunkcji narządów.
Objawy hemochromatozy mogą być początkowo bardzo niespecyficzne i obejmować:
- zmęczenie
- osłabienie
- bóle stawów
- bóle brzucha
- przebarwienia skóry
Choroba jest zwykle diagnozowana na podstawie badań krwi, które mierzą poziom zmagazynowanego żelaza i testów genetycznych w celu zidentyfikowania mutacji w genie HFE, który jest odpowiedzialny za regulację wchłaniania żelaza. Niemniej jednak podwyższone parametry niektórych markerów gospodarki żelaza np. ferrytyny mogą występować w innych stanach chorobowych stąd też w diagnostykę tej choroby zaangażowani są hematolodzy, reumatolodzy, gastrolodzy czy hepatolodzy.
Jak leczymy hemochromatozę? Leczenie hemochromatozy polega na regularnym usuwaniu krwi z organizmu w procesie zwanym krwioupustem (flebotomią), co pomaga obniżyć poziom żelaza w organizmie i utrzymać go na odpowiednim poziomie. Wczesne rozpoznanie i leczenie hemochromatozy może zapobiec poważnym powikłaniom, takim jak choroby wątroby, choroby serca czy cukrzyca.
#hemosyderoza #hemochromatoza #ferrytyna #hematolog #gastrolog #reumatolog #krwioupust #flebotomia #lekarz #HiperMedica #Ursynów #diagnostyka #żelazo
English version of the post
Hemosiderosis vs. hemochromatosis? What is it?
Hemosiderosis is a medical condition characterised by the excessive accumulation of iron in the body, which can result in tissue damage and organ dysfunction. This condition is caused by increased iron uptake or absorption, or by a defect in iron metabolism or storage. There are several causes of hemosiderosis, including genetic disorders, chronic liver disease, multiple blood transfusions, and the long-term use of certain medications. Treatment for hemosiderosis depends on the underlying cause and may involve the use of medications to remove excess iron or phlebotomy for genetically determined conditions, such as haemochromatosis.
Haemochromatosis is a genetic disorder that causes the body to absorb and store excessive iron from the diet. This surplus iron can accumulate in various organs, including the liver, pancreas, heart, and joints, leading to tissue damage and organ dysfunction time.
Symptoms of hemochromatosis can initially be very nonspecific and include:
- fatigue
- weakness
- joint pains
- abdominal pains
- skin discoloration.
The disease is typically diagnosed based on blood tests that measure levels of stored iron and genetic tests to identify mutations in the HFE gene, which regulates iron absorption. However, elevated levels of certain iron metabolism markers, such as ferritin, can occur in other conditions; therefore, hematologists, rheumatologists, gastroenterologists, or hepatologists are involved in diagnosing this disease.
How do we treat hemochromatosis?
The treatment of hemochromatosis involves the regular removal of blood from the body through a process called phlebotomy, which helps to lower and maintain appropriate iron levels. Early recognition and treatment of hemochromatosis can prevent serious complications such as liver disease, heart disease, and diabetes.