Amyloidozy są grupą bardzo rzadkich chorób, których wspólną cechą jest gromadzenie się w narządach nieprawidłowej substancji nazywanej amyloidem. Obecnie znanych jest ponad 40 różnych typów amyloidoz. Amyloid pod mikroskopem wygląda podobnie we wszystkich tych chorobach, jednak białko, które jest jego głównym budulcem jest w każdej z nich inne. Do powstawania białek budulcowych amyloidu w różnych typach amyloidoz przyczyniają się zaburzenia o charakterze genetycznym, nowotworowym lub zapalnym.

Amyloid odkłada się pomiędzy komórkami różnych narządów, co po pewnym czasie (nieraz po wielu latach), doprowadza do pogorszenia funkcji tych organów, a ostatecznie do ich niewydolności. Ten postępujący proces jest źródłem różnorodnych objawów klinicznych i ogólnego pogorszenia stanu zdrowia, a nieleczony często prowadzi do śmierci pacjenta. Do najczęściej zajętych przez amyloid organów należą serce i nerki. Z tego powodu chorzy na amyloidozę często cierpią z powodu niewydolności nerek, serca lub obu tych narządów jednocześnie. Jednak amyloid może się odkładać w prawie wszystkie innych narządach, np. w wątrobie, nerwach, skórze lub jelitach. Do najczęstszych amyloidoz należą:

• amyloidoza AL (inaczej amyloidoza łańcuchów lekkich) – stanowiąca ponad 70-80% wszystkich amyloidoz. Jest to choroba nowotworowa szpiku pokrewna do szpiczaka plazmocytowego (mnogiego), w której amyloid zbudowany jest z fragmentów immunoglobulin wydzielanych przez nowotworowe komórki plazmatyczne w szpiku kostnym. Najczęściej zajęte są serca lub nerki, ale choroba zwykle dotyczy wielu narządów.
• amyloidoza transtyretynowa (amyloidoza ATTR), która dzieli się dodatkowo na postać nabytą i postać dziedziczną. W amyloidozie ATTR nabytej dochodzi do odkładania amyloidu zbudowanego z białka transtyretyny. Postać nabyta dotyczy prawie wyłącznie serca i zdarza się przede wszystkim u starszych mężczyzn, natomiast dziedziczna amyloidoza ATTR wystepuje w każdym wieku i może dotyczyć nerwów, serca lub rzadziej innych narządów
• amyloidoza wtórna (amyloidoza AA). Choroba ta może być powikłaniem przewlekłych stanów zapalnych np. w chorobach reumatologicznych, niektórych zakażeniach lub nowotworach i zajmuje przede wszystkim nerki. Nie należy jednak zapominać o konieczności rozpoznawania również pozostałych, znacznie rzadszych typów amyloidozy.

Pomimo faktu, że amyloidozy należą do chorób rzadkich, to łącznie mogą dotyczyć stosunkowo dużej grupy pacjentów, z których u wielu choroba pozostaje nierozpoznana. Częstość występowania amyloidoz w Polsce jest nieznana, ale na podstawie danych z innych krajów można sądzić, że choroby te mogą dotyczyć nawet kilku tysięcy osób. Liczba nowych zachorowań to prawdopodobnie kilkaset przypadków rocznie. Ponieważ u poszczególnych pacjentów liczba i rodzaj zajętych narządów są różne, obraz kliniczny może być bardzo różnych nawet u chorych z tym samym typem amyloidozy, co bardzo utrudnia postawienie właściwego rozpoznania. Jest to tym trudniejsze, że są to choroby bardzo rzadkie i często mało znane nawet specjalistom w swoich dziedzinach medycyny. Ponadto, diagnostyka amyloidoz, a szczególnie określenie typu amyloidozy, jest w wielu sytuacjach bardzo skomplikowane.

Niska rozpoznawalność amyloidoz w Polsce jest szczególnie niekorzystna obecnie, kiedy istnieją skuteczne możliwości leczenia najczęstszych typów amyloidozy, tj. terapie celowane w amyloidozie AL i amyloidozie ATTR. Terapie te mogą zahamować rozwój choroby, zredukować objawy narządowe, a także przedłużyć czas życia chorych. Leczenie amyloidoz jest trudne i wymaga skoordynowanej współpracy wielu specjalistów, m.in. hematologów, kardiologów, nefrologów oraz neurologów.

Bardziej szczegółowe informacje o amyloidozach w języku polskim można uzyskać na stronie internetowej Polskiej Sieci Amyloidozy (www.amyloidoza.edu.pl). Strona ta jest przeznaczona zarówno dla lekarzy różnych dziedzin związanych z diagnostyką lub leczeniem amyloidozy, jak i dla pacjentów z tą chorobą i członków ich rodzin. Zawiera ona przystępne informacje o chorobie, metodach diagnostycznych i leczeniu amyloidoz oraz wybór aktualizowanych, najnowszych doniesień naukowych dotyczące postępów klinicznych i naukowych w tej dziedzinie.