Hemofilia – co warto wiedzieć?
Hemofilia to wrodzone zaburzenie krzepnięcia krwi, wynikające z niedoboru lub braku odpowiednich czynników krzepnięcia (najczęściej czynnika VIII – hemofilia A lub czynnika IX – hemofilia B). Choroba ma podłoże genetyczne i jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X.
Hemofilia – obraz kliniczny:
Pacjenci z hemofilią mogą doświadczać:
• przedłużonych krwawień po urazach lub zabiegach
• samoistnych krwawień do stawów (hemartrozy) i mięśni
• łatwego powstawania krwiaków podskórnych
• nawracających krwawień z błon śluzowych
Stopień nasilenia objawów zależy od poziomu aktywności czynnika krzepnięcia:
• postać ciężka: <1% normy
• postać umiarkowana: 1–5% normy
• postać łagodna: >5% normy
Hemofilia – diagnostyka
Podstawą rozpoznania są badania laboratoryjne, w tym oznaczenie aktywności czynników krzepnięcia oraz wydłużony czas APTT przy prawidłowym czasie protrombinowym (PT).
Hemofilia – leczenie
Postępowanie polega głównie na dożylnym podawaniu brakującego czynnika krzepnięcia – zarówno w leczeniu krwawień, jak i profilaktyce. Współcześnie stosuje się również terapie nowoczesne, w tym leczenie biologiczne.
📌 Wczesne rozpoznanie i odpowiednie leczenie znacząco zmniejszają ryzyko powikłań, takich jak trwałe uszkodzenia stawów czy groźne krwawienia wewnętrzne.