Mielofibroza jest nowotworem mieloproliferacyjnym, któremu w rozwiniętej fazie zwykle towarzyszy włóknienie szpiku. Samo stwierdzenie włóknienia szpiku nie oznacza jeszcze rozpoznania mielofibrozy. Choroba może długo nie powodować wyraźnych dolegliwości. U części osób pierwszym sygnałem są nieprawidłowe wyniki morfologii, u innych – osłabienie, nocne poty lub uczucie pełności pod lewym łukiem żebrowym. Same objawy nie wystarczają do rozpoznania: potrzebna jest ocena hematologiczna i odpowiednio dobrane badania.
Czym jest mielofibroza?
Mielofibroza należy do nowotworów mieloproliferacyjnych. To grupa chorób wywodzących się z komórek szpiku odpowiedzialnych za powstawanie krwinek. Wyróżnia się:
- mielofibrozę pierwotną – rozwijającą się jako odrębna choroba;
- mielofibrozę wtórną – powstającą w przebiegu czerwienicy prawdziwej lub nadpłytkowości samoistnej.
Pierwotna mielofibroza ma także wczesną, prefibrotyczną postać, w której włóknienie szpiku jest jeszcze niewielkie lub nieobecne. Dlatego rozpoznanie mielofibrozy nie jest równoznaczne z obecnością zaawansowanego włóknienia szpiku u każdego pacjenta.
Co dzieje się w szpiku, śledzionie i wątrobie?
Szpik kostny wytwarza krwinki czerwone, krwinki białe oraz płytki krwi. W mielofibrozie zmieniona komórka krwiotwórcza daje początek nieprawidłowym komórkom potomnym. Wśród nich ważną rolę odgrywają megakariocyty, czyli komórki, z których powstają płytki krwi.
Nieprawidłowe komórki uwalniają substancje sygnałowe, które zmieniają środowisko szpiku i pobudzają odkładanie włókien. Narastające włóknienie przypomina bliznowacenie i utrudnia prawidłowe krwiotworzenie. Nie jest to jednak wyłącznie problem „braku miejsca” – znaczenie mają także zaburzenia funkcjonowania komórek i sygnałów regulujących ich rozwój.
Wytwarzanie krwinek może odbywać się również poza szpikiem, przede wszystkim w śledzionie i wątrobie. Nazywa się to krwiotworzeniem pozaszpikowym. Może ono prowadzić do powiększenia tych narządów. Powiększona śledziona bywa przyczyną ucisku w nadbrzuszu i szybkiego uczucia sytości.
Jakie znaczenie mają mutacje JAK2, CALR i MPL?
U wielu chorych wykrywa się zmiany w genach JAK2, CALR lub MPL, związane z nieprawidłowym przekazywaniem sygnałów w komórkach krwiotwórczych. Zwykle są to zmiany nabyte, a nie odziedziczone po rodzicach.
Wynik badania molekularnego jest częścią diagnostyki, a nie samodzielnym rozpoznaniem. Takie mutacje występują również w innych nowotworach mieloproliferacyjnych. Ich niewykrycie nie wyklucza mielofibrozy.
Mielofibroza – jakie objawy mogą się pojawić?
Przebieg choroby jest zróżnicowany. Część pacjentów początkowo nie odczuwa dolegliwości. Możliwe objawy obejmują:
- utrzymujące się zmęczenie i osłabienie;
- bladość skóry i duszność wysiłkową, związane z niedokrwistością;
- ucisk lub ból pod lewym łukiem żebrowym, mniejszy apetyt i pełność po niewielkim posiłku;
- nocne poty, gorączkę oraz niezamierzoną utratę masy ciała;
- łatwe powstawanie siniaków lub krwawienia;
- świąd skóry, bóle kości lub stawów.
Żaden z tych objawów nie jest swoisty dla mielofibrozy. Zmęczenie, poty czy nieprawidłowa morfologia mogą towarzyszyć wielu innym stanom. Jeżeli dolegliwości utrzymują się, nasilają albo towarzyszą im odchylenia w badaniach, skonsultuj się z lekarzem. Nie trzeba czekać, aż wystąpi cały zestaw objawów.
Jak rozpoznaje się mielofibrozę?
Rozpoznanie wymaga połączenia obrazu klinicznego, badań krwi, oceny szpiku i badań molekularnych. Hematolog pyta o dolegliwości, wcześniejsze choroby, leki, krwawienia i zakrzepicę oraz bada pacjenta. Zakres kolejnych badań dobiera do uzyskanych informacji.
Morfologia krwi i rozmaz
W morfologii może występować niedokrwistość. Liczba leukocytów i płytek krwi bywa podwyższona lub obniżona. Rozmaz oceniany pod mikroskopem może wykazać krwinki czerwone w kształcie łez oraz niedojrzałe komórki. Są to wskazówki diagnostyczne, ale żadna z nich samodzielnie nie potwierdza choroby.
W HiperMedica dostępne są badania laboratoryjne, w tym morfologia krwi. Dobór dodatkowych oznaczeń warto uzgodnić z lekarzem, zamiast wykonywać szeroki pakiet badań na własną rękę.
Badanie szpiku kostnego
Szczególne znaczenie ma trepanobiopsja: pobranie niewielkiego fragmentu kości ze szpikiem do oceny jego budowy, komórek i stopnia włóknienia. Ocena obrazu szpiku ma kluczowe znaczenie również dla odróżnienia wczesnej, prefibrotycznej postaci mielofibrozy od nadpłytkowości samoistnej. Biopsja aspiracyjna dostarcza materiału płynnego do innych analiz. Przy nasilonym włóknieniu uzyskanie takiej próbki może być utrudnione.
Informacje o dostępnych procedurach znajdziesz na stronie biopsji aspiracyjnej i trepanobiopsji szpiku w HiperMedica. O wskazaniach do badania decyduje hematolog.
Badania molekularne i cytogenetyczne
Badania te służą ocenie zmian genetycznych w komórkach krwiotwórczych. Pomagają ustalić rozpoznanie i oszacować ryzyko przebiegu choroby. Lekarz musi także wykluczyć inne nowotwory krwi oraz inne przyczyny włóknienia szpiku.
Na czym polega leczenie mielofibrozy?
Leczenie dobiera się indywidualnie – zależnie od objawów, wyników badań, ryzyka choroby, wieku i ogólnego stanu zdrowia. Możliwe postępowanie obejmuje:
- Aktywną obserwację. U wybranych pacjentów bez istotnych objawów i z niższym ryzykiem nie trzeba od razu rozpoczynać terapii. Aktywna obserwacja oznacza jednak regularne kontrole – m.in. wykonywanie morfologii krwi, ocenę objawów i wielkości śledziony oraz okresowe wizyty hematologiczne.
- Leki ograniczające objawy i powiększenie śledziony. W leczeniu objawów choroby i powiększenia śledziony stosuje się inhibitory JAK, m.in. ruksolitynib, fedratynib oraz – u odpowiednio zakwalifikowanych chorych z niedokrwistością – momelotynib. Wybór leku zależy od objawów, wyników badań, wcześniejszego leczenia oraz aktualnych zasad dostępności i refundacji.
- Leczenie niedokrwistości. Może obejmować przetoczenia krwinek czerwonych lub odpowiednio dobrane leki.
- Allogeniczne przeszczepienie komórek krwiotwórczych. To metoda o potencjale wyleczenia, ale wiąże się z istotnym ryzykiem i wymaga kwalifikacji w ośrodku transplantacyjnym. Nie jest odpowiednia dla każdego chorego.
Mielofibroza a rokowanie – od czego zależy przebieg choroby?
Nie ma jednego rokowania wspólnego dla wszystkich pacjentów. Hematolog uwzględnia m.in. wiek, nasilenie niedokrwistości, liczbę krwinek, obecność niedojrzałych komórek, objawy ogólne oraz wyniki badań genetycznych. Pomagają w tym specjalistyczne skale ryzyka.
Choroba może przez pewien czas pozostawać stabilna, ale może też postępować. U części pacjentów dochodzi do transformacji w ostrą białaczkę szpikową. Nie jest to nieunikniony etap u każdej osoby. Regularne kontrole pozwalają oceniać zmiany i dostosowywać postępowanie.
Jak przygotować się do konsultacji hematologicznej?
Zabierz aktualne i wcześniejsze wyniki morfologii, dokumentację leczenia oraz listę leków i suplementów. Zapisz, od kiedy występują objawy, czy zmieniła się masa ciała oraz czy pojawiały się krwawienia lub zakrzepica. Jeśli wykonywano już badania szpiku lub badania genetyczne, dołącz ich wyniki.
Więcej praktycznych wskazówek znajdziesz w poradniku jak przygotować się do pierwszej wizyty u hematologa. Brak pełnej dokumentacji nie powinien powstrzymywać przed konsultacją.
Najczęstsze pytania o mielofibrozę
Czy mielofibroza jest nowotworem?
Tak. Należy do nowotworów mieloproliferacyjnych układu krwiotwórczego. Włóknienie szpiku jest ważnym elementem rozwiniętej fazy choroby, ale samo jego stwierdzenie nie jest równoznaczne z rozpoznaniem mielofibrozy.
Czy mielofibroza jest dziedziczna?
Zwykle nie. Zmiany genetyczne związane z chorobą najczęściej powstają w komórkach krwiotwórczych w ciągu życia. Wykrycie mutacji nie oznacza automatycznie, że została odziedziczona lub zostanie przekazana dzieciom.
Czy morfologia wystarczy do wykrycia mielofibrozy?
Nie. Może ujawnić nieprawidłowości wymagające wyjaśnienia, ale rozpoznanie opiera się na łącznej ocenie objawów i kilku rodzajów badań, w tym szpiku kostnego.
Czy każda osoba z mielofibrozą musi od razu przyjmować leki?
Nie. U części osób właściwa jest aktywna obserwacja pod kontrolą hematologa, obejmująca regularne badania i ocenę przebiegu choroby. Decyzja zależy od ryzyka i objawów; brak farmakoterapii nie oznacza braku opieki.
Konsultacja hematologiczna w Warszawie na Ursynowie
Jeśli masz nieprawidłowe wyniki morfologii, utrzymujące się dolegliwości lub rozpoznaną chorobę krwi, możesz skorzystać z konsultacji hematologa w HiperMedica na Ursynowie. Lekarz oceni dokumentację i wskaże dalsze postępowanie.
W zespole przyjmuje m.in. prof. dr hab. n. med. Joanna Góra-Tybor, której zainteresowania kliniczne i naukowe obejmują nowotwory mieloproliferacyjne.
Umów konsultację hematologiczną lub skontaktuj się z rejestracją pod numerem 22 11 53 600. HiperMedica mieści się przy al. Komisji Edukacji Narodowej 94, lokal U5, w Warszawie.
Materiał ma charakter edukacyjny i nie zastępuje indywidualnej konsultacji lekarskiej.
Źródła medyczne
- Blood Cancer United, dawniej The Leukemia & Lymphoma Society: Myelofibrosis (MF).
- Blood Cancer United: Myelofibrosis (MF): signs and symptoms.
- National Cancer Institute: Myeloproliferative Neoplasms Treatment (PDQ®) – Patient Version.
- MedlinePlus Genetics, U.S. National Library of Medicine: Primary myelofibrosis.
- Blood Cancer United: Myelofibrosis (MF): diagnosis.
- British Society for Haematology: The management of myelofibrosis: A British Society for Haematology Guideline. DOI: 10.1111/bjh.19186.
- National Cancer Institute: Myeloproliferative Neoplasms Treatment (PDQ®) – Health Professional Version.
- European Medicines Agency: Omjjara (momelotinib) – EPAR.